Arvelige sygdomme opstår pga. en defekt i generne.
I nogle tilfælde skyldes sygdommen en defekt i et enkelt gen, såkaldt monogent betingede sygdomme. For nogle af disse sygdommes vedkommende er sygdommen klarlagt på molekylært plan, dvs. det defekte gen er udpeget.
For mange andre sygdommes vedkommende er den genetiske baggrund mere kompliceret, idet flere gener spiller ind og afgrænsningen mellem arvelige faktorer og miljøfaktorer mindre sikker. Disse sygdomme siges at nedarves polygent. Ved disse sygdomme søger man en detaljeret kortlægning af de genetiske faktorer samtidig med at miljøfaktorerne studeres. Genetisk rådgivning ved disse sygdomme er mere kompliceret.
En øjensygdom mistænkes for at være arvelig når:
· Sygdommen viser sig med karakteristiske forandringer og en bestemt placering af disse forandringer i øjet
· Sygdommen optræder i en bestemt aldersgruppe og udvikler sig forudsigeligt m.h.t. tid
· Sygdommen optræder hyppigere hos nogle racer end andre.
· Der viser sig flere tilfælde indenfor racen.
· Flere tilfælde indenfor beslægtede linjer.
Arvelige lidelser kan være medfødte, eller de kan opstå senere i livet (erhvervede). Lidelser som er medfødte behøver ikke at være arvelige, og ligeledes kan lidelser, som opstår senere i livet godt være arvelige.
Generelt er arvelige øjenlidelser ikke hyppige hos katte. Der er dog adskillige rapporter om øjenlidelser med formodet arvelig baggrund, uden at arveligheden eller arvegangen er fastslået. Nylige studier, hvor man har undersøgt genetiske markører for retinal degeneration (PRA), har dog vist, at nogle af disse genetiske defekter er mere udbredte, end man tidligere har været opmærksom på.
Denne artikel omhandler kendte og formodet arvelige øjensygdomme hos katte.
Øjelågs agenese (manglende øjelåg)
Øjelågs agenese er den hyppigste medfødte øjelågsdefekt hos katte. Defekten skyldes en manglende dannelse af dele af det øvre øjelåg. Der er stor forskel i udbredelse af læsionen, idet defekten kan ses som et lille hak kanten af øjelåget, eller som en stor defekt, hvor op mod 2/3 af øjelåget mangler. Ofte ses tilstanden i begge øjne. Små defekter giver som regel ingen problemer, mens større defekter kan give skader på hornhinden. I de svære tilfælde kan der være problemer med at lukke øjnene normalt. Ligeledes kan hår fra øjelågene gnide mod hornhinden, hvilket medfører kronisk og irritation og i værste fald tilbagevendende hornhindesår.
Behandlingen består i kirurgisk rekonstruktion af det defekte øjelåg.
Tilstanden kan opstå hos alle racer, men optræder hyppigere hos burmesere, persere og siamesere. Arvelighed og arvegang hos disse racer er ikke klarlagt.
Cornea dystrofi
En usædvanlig hornhindelidelse er beskrevet hos Manx katten. Lidelsen er karakteriseret ved væskeophobning i begge hornhinder medførende uklarhed af hornhinden og nedsat syn. Tilstanden udvikles fra omkring 4 måneders alderen, er fremadskridende og forårsager at hele hornhinden efterhånden bliver skyet og uklar. Der dannes eventuelt væskefyldte blærer, som kan briste til hornhindens overflade og medføre hornhindesår.
Lidelsen formodes at være arvelig, men arvegangen er ikke endelig fastlagt.
Glaukom (Grøn stær)
Glaukom eller grøn stær er en gruppe af sygdomme, som medfører forøget tryk I øjet. Forøget tryk i øjet skader nethinden og synsnerven, som er ansvarlig for synet. Resultatet er blindhed. Klinisk er symptomerne på tidlig glaukom svage og bliver måske overset. De inkluderer tåreflåd, store pupiller og rødme i øjets bindehinde. Første tegn hos katte er ofte at øjeæblet forstørres grundet det øgede tryk i øjet. Når øjeæblet er forstørret, har tilstanden stået på længe, og på dette stadie er øjet oftest blindt.
Hos katte er glaukom oftest forårsaget af andre øjenlidelser som fx regnbuehindebetændelse eller cancer i øjet. Men der findes også primære arvelige former for glaukom hos katte. Hos burmesere optræder en form for arvelig glaukom, som skyldes, at området, hvor væsken i øjet skal løbe ud, er forsnævret. Siamesere har en arvelig form for glaukom, som skyldes, at strukturerne i området hvor væsken løber ud er forandret, så der opstår passagehindring. Andre racer, som er disponerede for udvikling af glaukom, er persere og europæisk korthår. Arvegangen er ikke fastlagt.
Katarakt (Grå stær):
Katarakt er en uklarhed i øjets linse. Jo større dele af linsen der involveres, jo mere påvirkes synet. Hvis hele linsen er involveret, er øjet blindt.
I modsætning til hund er arvelig katarakt sjælden hos katte. Til dato er alle formodede arvelige katarakter hos katte medfødte. Katarakter, som opstår senere i livet, er hos katte forårsaget af andre sygdomme i øjet som fx regnbuehindebetændelse, glaukom eller linseluxation.
Hos birma og himalaya katte er beskrevet medfødte katarakttyper i den bagerste del af linsen. En anden kataraktype, som ligger i linsens kerne, ses hos British Shorthair og er medfødt. Disse katarakter har en formodet arvelig baggrund, men arvegangen er ikke klarlagt.
PRA (Fremadskridende svind af nethinden)
Nethinden er den bagerste beklædning af øjeæblet. Nethinden indeholder nerveceller, som er specialiserede (fotoreceptorer) til at opfange lys, og omdanne dette til elektriske signaler. Disse signaler føres via synsnerven til hjernen, hvor de omdannes til billeder. Der er to typer fotoreceptorer, stavceller og tapceller. Stavceller registrerer bevægelse og fungerer bedst i svag belysning. Tapceller er vigtige for synet i dagslys og ansvarlige for farvesynet. PRA er en arvelig lidelse, hvor der sker et fremadskridende svind af nethinden. Lidelsen fører til blindhed, og der er ingen behandling for sygdommen.
PRA hos killinger (tidlig PRA):
Denne form for PRA ses hos killinger, men er meget sjældent forekommende. Killinger der har sygdommen har store udvidende pupiller, som ikke trækker sig normalt sammen ved lyspåvirkning. De har ofte nystagmus (øjnene flakker), som tegn på, at de aldrig har haft et normalt syn. Killingerne er blinde.
Årsagen til sygdommen er en kendt arvelig defekt, og sygdommen nedarves autosomal dominant. Dvs. at katte med et enkelt sygt gen udvikler sygdommen.
Autosomal dominant arvegang betyder:
· Kun en af forældrene behøver at bære genet for, at killingerne får sygdommen.
· Hvis en af forældrene bærer genet vil 50 % af killingerne få sygdommen.
· Hvis begge forældre bærer genet for PRA, vil 75 % af killingerne blive syge.
Klinisk har man derfor følgende kombinationer:
· Katte som er klinisk syge og bærer genet for PRA
· Katte som er klinisk raske, og ikke bærer genet for PRA.
Denne arvelige sygdom er ifølge foreløbig viden begrænset til racerne abyssinier og somali katte.
Klinisk stilles diagnosen ved at øjenpaneldyrlægen undersøger kattens nethinde. Her ses de første forandringer hos killingen i 7 ugers alderen. I 14 ugers alderen kan diagnosen stilles med sikkerhed. Nethinden har undergået et svind er tyndere end normalt, og der ses en øget lysrefleks fra tapetet. Nethindens blodårer tilbagedannes, når nethinden svinder ind. Området hvor synsnerven ender ud i nethinden (papillen) bliver bleg og blodløs.
Genetisk stilles diagnosen ved en gentest. UC Davis tilbyder en gentest Rdy (CRX) for genet, som forårsager sygdommen.
Der er ingen behandling for sygdommen.
PRA hos voksne katte (sen PRA):
Kattene får synsbesvær fra 1½-4 års alderen. Synsnedsættelse og blindhed er dog svær at vurdere hos katte, idet mange katte klarer sig godt, selv om de er meget svagtseende eller ligefrem blinde. Dette især hvis de ikke flyttes til nye omgivelser. Derfor kan det være svært for ejere/opdrættere at vurdere hvor meget katten kan se. Diagnosen stilles derfor ofte sent i forløbet – eller måske slet ikke.
Hastigheden, hvormed sygdommen skrider frem, er variabel. De fleste katte med sygdommen er blinde ved 3-5 års alderen.
Katte med PRA får store udvidende pupiller, som ikke trækker sig normalt sammen ved lyspåvirkning.
En speciel undersøgelsesmetode ERG (elektroretinogram), kan ved stimulation af nethindens nerveceller og måling af de elektriske impulser, som denne stimulation medfører, erkende svind af nethinden på et tidligt stadie. Allerede ved 7 mdr. alderen kan de første symptomer erkendes vha. ERG.
Årsagen til sygdommen er en kendt arvelig defekt, og arvegangen er en simpel autosomal recessiv arvegang (vigende). Dvs. at ingen af forældrene behøver at have sygdommen, men kan give sygdommen videre til deres afkom.
Autosomal recessiv arvegang (vigende) betyder:
· Hvis begge forældre har PRA, vil alle killinger få sygdommen.
· Hvis begge forældre bærer genet for PRA, men ikke er syge, vil 25 % af deres afkom få PRA, 50 % vil være bærere og 25 % vil ikke have genet.
· Hvis en af forældrene bærer genet, og den anden er fri for genet, vil 50 % af afkommet være bærere og 50 % være fri.
Klinisk og genetisk har man derfor følgende kombinationer:
· Katte som er klinisk syge og bærer to kopier af PRA genet
· Katte som er klinisk raske, men som bærer et PRA gen
· Katte som er klinisk raske, og som ikke bærer PRA genet.
Denne arvelige sygdom ses hos abyssinier og somali katte. Men en lang række andre katteracer bærer også genet for sygdommen. Fx bærer ca. 36 % af testede orientalske katte genet, hvilket giver signifikant sundhedsrisiko i disse søskenderacer (orientalske katte er Siameser, Balineser, Orientalsk kort og langhår (javaneser), Seychelliois lang og korthår).
Klinisk stilles diagnosen ved, at øjenpaneldyrlægen foretager en øjenlysning. Nethinden er tynd, og der ses en øget lysrefleks fra tapetet. Nethindens blodårer tilbagedannes med nethinden. Området, hvor synsnerven ender ud i nethinden, bliver bleg og blodløs.
Genetisk stilles diagnosen ved en gentest. UC Davis har udviklet en gentest rdAc (CEP290), som tester for genet, som er ansvarligt for udviklingen af sygdommen.
Der findes ingen behandling, som kan forsinke eller standse det fremadskridende tab af nethinden.
PRA hos Perser katten:
Hos perser katten findes også en tidlig form for PRA. Denne form for PRA nedarves autosomal recessiv og er hurtig fremadskridende. Sygdommen initierer før 3 ugers alderen og ved 16-17 ugers alderen er alle fotoreceptorer tabt. Genet, som er ansvarlig for sygdommen, er ikke fundet.
Blindhed hos Bengal katten:
En ny form for blindhed er fundet hos Bengal katten. Denne PRA form opstår aldersmæssigt mellem de to ovennævnte former. Studier har vist, at denne PRA type ikke skyldes de samme gener, som er ansvarlig for PRA hos somali og abyssinier. Det formodes, at tilstanden nedarves autosomal recessivt, men dette er ikke endeligt klarlagt. Dvs. at genet, som er ansvarlig for denne blindhed, endnu ikke er fundet.
Vigtigt at vide om gentest for PRA
Det er vigtigt at være opmærksom på, at en gentest alene tester for én type PRA, og kun for netop den genforandring, som er ansvarlig for udviklingen af netop den PRA form. Der er ikke tvivl om, at der jævnfør ovennævnte findes flere former for PRA hos katte, og ganske givet også flere, end vi på nuværende tidspunkt har kendskab til. Der er derfor ingen garanti for at en kat, som er testet fri for én type PRA, ikke kan lide af andre former for PRA. Dette forklarer, hvorfor individer, som er testet fri for PRA, alligevel kan få en anden form for PRA.
En anden begrænsning, som bør nævnes i forbindelse med gentest er, at andre gener kan påvirke den kliniske udvikling af sygdommen. Selv om katte har genet, som er ansvarlig for sygdommen, kan andre gener påvirke hvorvidt sygdomsgenet slår igennem og giver sygdom. Dette kaldes inkomplet penetrans, og forklarer hvorfor individer, som er testet som afficerede (syge), ikke udvikler symptomerne på sygdommen eller måske udvikler sygdommen senere end andre katte.
Hvorvidt en genetisk diagnose svarer til det kliniske billede, kan vurderes med en øjenundersøgelse udført af et medlem af Øjenpanelet. Megen nyttig information om disse genetiske lidelser kan komme frem, hvis de genetiske diagnoser i højere grad blev fulgt op af kliniske diagnoser stillet ved øjenlysninger.
Arvelige øjenlidelser og avl:
Information om arvelige øjenlidelser er et nyttigt redskab i avlsarbejdet, men kan også være både forvirrende og svært at arbejde med. Det er i den forbindelse vigtigt at gøre sig klart om lidelsens arvegang er kendt eller blot formodet arvelig. Samt at gøre sig klart hvor alvorlig lidelsen er.
Ovenfor er nævnt en række lidelser hvor man har en formodet arvelig baggrund. Generelt anbefales det for disse lidelser (øjelågs agenese, cornea dystrofi, glaukom, katarakt), at undgå anvendelse af det syge dyr i avlen. Derudover bør man undgå at anvende den samme kombination af forældredyr ved fremtidige kuld.
Anderledes forholder det sig med lidelser som PRA, hvor man kender arvegangen, og hvor gendefekten, som fører til sygdommen, er fundet.
I tilfælde af dominant nedarvede sygdomme, bør individer som bærer genet, ikke anvendes i avl.
Når sygdommen nedarves autosomal recessiv vigende er anbefalingerne følgende:
Katte som har to kopier af PRA genet (afficeret), kan anvendes i avl, såfremt man anvender en avlspartner, som er genetisk fri for sygdommen.
Katte som er bærer og har en kopi af PRA genet kan anvendes i avl, såfremt man anvender en avlspartner, som er genetisk fri for sygdommen.
Katte som er gentisk fri for sygdommen, kan frit anvendes i avlen.
Anvendes afficerede katte i avlen, skal man være opmærksom på at alle killingerne vil være bærere, hvilket betyder at frekvensen af genet i populationen ikke mindskes.
Øget viden om øjenlidelser hos katte:
Vores viden om arvelige øjenlidelser udbygges hele tiden. Nye lidelser opstår og kendte lidelser, som hidtil ikke har været betragtet som arvelige, erkendes at udvise et mønster, så mistanke om arvelighed forekommer. Viden omkring øjensygdomme, arvelige eller ikke arvelige opbygges ved undersøgelse og registrering af resultaterne. Øget fokus på øjenlidelser hos katte, undersøgelse af avlsdyr samt registrering nationalt og internationalt, ville bidrage betydeligt til vores viden om øjenlidelser hos katte.
